Regression of macular edema with topical brinzolamide and nepafenac alone and identification of a novel gyrate atrophy mutation / Regressão de edema macular com o uso tópico de brinzolamida e nepafenac e identificação de uma nova mutação na atrofia girata

ABSTRACT Gyrate atrophy is a rare metabolic autosomal recessive disorder caused by ornithine aminotransferase enzyme deficiency that leads to characteristic progressive, degenerative chorioretinal findings. Patients complain mostly of low vision, night blindness, and peripheral vision loss. Posterior subcapsular cataract, myopia, choroid neovascularization, and intraretinal cysts may be accompanying factors related to vision loss. We encountered a patient with vision loss secondary to posterior subcapsular cataract and intraretinal cysts. After treatment with topical brinzolamide and nepafenac (and without any diet mo dification and/or supplementation), we observed 143- and 117-mm macular thickness resolutions with 2 and 1 Snellen lines of visual gain in his right and left eyes, respectively. Also, we detected a novel homozygous mutation in the ornithine aminotransferase gene: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Carbonic anhydrase inhibitors and/or non-steroid anti-inflammatory drugs can control macular edema in patients with gyrate atrophy-associated intraretinal cysts. The genetic variants may also be a determinant in the responsiveness to the therapy type.

RESUMO A atrofia girata é um distúrbio autossômico recessivo metabólico raro causado pela deficiência da enzima ornitina ami notransferase, que leva a achados degenerativos coriorretinianos progressivos característicos. Os pacientes queixam-se principalmente de baixa visão, cegueira noturna e perda de vi são periférica. A catarata subcapsular posterior, a miopia, a neovascularização da coróide e os cistos intrarretinianos podem ser fatores associados à perda da visão. Encontramos um paciente com perda de visão secundária à catarata subcapsular posterior e cistos intrarretinianos. Após o tratamento com brinzolamida tópica e nepafenaco (e sem modificação e/ou suplementação da dieta), observamos resoluções de espessura macular de 143 e 117 mm e com 2 e 1 linhas de Snellen de ganho visual nos olhos direito e esquerdo, respectivamente. Além disso, detectamos uma nova mutação homozigótica no gene da ornitina aminotransfera se: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Inibidores da anidrase carbônica e/ou drogas anti-inflamatórias não esteróides podem controlar o edema macular em pacientes com cistos intrarretinianos associados à atrofia girata. As variantes genéticas também podem ser determinantes na responsividade ao tipo de terapia.

Efectividad y seguridad de timolol combinaciones y dorzolamida combinaciones en pacientes con glaucoma de ángulo abierto, glaucoma de ángulo cerrado o presión intraocular elevada / Effectiveness and safety of timolol combinations and dorzolamide combinations in patients with open-angle glaucoma, angle-closure glaucoma or elevated intraocular pressure

Introducción: Antecedentes: Descripción de la condición de salud de interés: El glaucoma se define como una neuropatía óptica con daño estructural del nervio óptico acompañado de una disfunción visual secundaria (1). Un daño leve del nervio óptico puede ser asintomático; 50% de los pacientes en países desarrollados con glaucoma pueden no saber que padecen de dicha enfermedad (2-3) . Sin embargo, conforme la enfermedad avanza los síntomas se instauran y empeoran reduciendo la visión periférica, la sensibilidad al contraste, entre otras funciones propias de la visión, comprometiendo la realización de las actividades diarias y en última instancia, el desarrollo de ceguera. Descripción de la tecnología: El tratamiento farmacológico para el glaucoma busca disminuir la presión intraocular a un nivel que sea seguro para el paciente, disminuyendo la producción de humor acuoso o aumentando la salida del mismo del ojo, con el fin de evitar la aparición de ceguera por glaucoma. Evaluación de efectividad y seguridad: Pregunta de investigación: En pacientes con Glaucoma de Ángulo Abierto o Cerrado o con Presión Intraocular elevada, ¿es más efectivo y seguro el timolol y dorzolamida en combinaciones en comparación con brimonidina, timolol, latanoprost, acetazolamida, pilocarpina, betaxolol, tafluprost o bimatoprost para reducir la presión intraocular? La pregunta de investigación fue validada teniendo en cuenta las siguientes fuentes de información: registro sanitario INVIMA, Acuerdo 029 de 2011, guías de práctica clínica, reportes de evaluación de tecnologías, revisiones sistemáticas y narrativas de la literatura, estudios de prevalencia/incidencia y carga de enfermedad, consulta con expertos temáticos, y otros actores clave. Población: Adultos con diagnóstico de hipertensión intraocular, glaucoma de ángulo abierto o de ángulo cerrado. Tecnología de interés: \tTimolol y dorzolamida en combinaciones (Timolol con: dorzolamida, latanoprost, travoprost, bimatoprost. Dorzolamida combinado con Timolol). Conclusiones: Efectividad: en pacientes con presión intraocular o glaucoma de ángulo abierto, timolol en sus combinaciones (travoprost o latanoprost) es más efectivo que los análogos de prostaglandinas solos (latanoprost y travoprost) para la reducción de la presión intra ocular. Asimismo, la combinación de timolol con travoprost, latanoprost y dorzolamida comparado con timolol solo, es más efectiva para la reducción de la presión intraocular. Seguridad: las combinaciones de medicamentos producen más hiperemia conjuntival que el tratamiento con un solo medicamento. No hay evidencia de comparaciones directas entre los medicamentos de interés para definir diferencias respecto a seguridad. La combinación de timolol con bimatoprost fue la que más eventos adversos produjo, comparado con la monoterapia de travoprost, seguido de latanoprost. dorzolamida con timolol es más seguro en comparación con bimatoprost como monoterapia. No se encontró evidencia para otras combinaciones de timolol o dorzolamida.(AU)

Estudo sobre os fatores relacionados a interrupção do tratamento do glaucoma / Study of the factors related to stop the treatment of glaucoma

OBJETIVO: Identificar causas relacionadas com a não aderência ao tratamento do glaucoma primário de ângulo aberto e sugerir meios para posteriormente minimizá-las. MÉTODOS: Foi aplicado um questionário a pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, escolhidos aleatoriamente, para avaliação dos fatores relacionados com a interrupção do tratamento. Para isso, utilizou-se uma análise univariada, pelo teste exato de Fisher, e considerou estatisticamente significativo p<0,05. RESULTADOS: A partir do questionário, identificou-se dois subgrupos, um que já havia interrompido o tratamento e outro que nunca o havia interrompido, compostos por 25 e 11 pacientes respectivamente. Estes grupos foram comparados entre si e todos os parâmetros analisados. O custo dos medicamentos (p=0,001) e o fator esquecimento (p=0,007) foram estatisticamente relevantes para a interrupção do tratamento da doença. As demais variáveis testadas não obtiveram significância estatística. CONCLUSÃO: O custo dos medicamentos e o fator esquecimento foram os fatores mais importantes para interrupção do tratamento.

The objective was to identify causes related to noncompliance of primary open-angle glaucoma and suggest ways to minimize them later. A questionnaire was given to patients with primary open angle glaucoma in Hospital Gaffrée Guinle, chosen randomly, to assess factors related to discontinuation of treatment. For this we used a univariate analysis by Fisher's exact test and considered statistically significant p <0.05. From the questionnaire, we identified two sub-groups, who had stopped treatment and another who had never stopped for 25 compounds and 11 patients respectively. These groups were compared, and all parameters examined. The cost of drugs (p = 0.001) and forgetting factor (p = 0.007) were statistically significant for discontinuation of treatment of disease. The other variables tested did not achieve statistical significance. CONCLUSION: The cost of drugs and forgetting to take medication were the factors most important to withholding treatment.

Neuroprotection in glaucoma.

Glaucoma is a neurodegenerative disease characterized by loss of retinal ganglion cells and their axons. Recent evidence suggests that intraocular pressure (IOP) is only one of the many risk factors for this disease. Current treatment options for this disease have been limited to the reduction of IOP; however, it is clear now that the disease progression continues in many patients despite effective lowering of IOP. In the search for newer modalities in treating this disease, much data have emerged from experimental research the world over, suggesting various pathological processes involved in this disease and newer possible strategies to treat it. This review article looks into the current understanding of the pathophysiology of glaucoma, the importance of neuroprotection, the various possible pharmacological approaches for neuroprotection and evidence of current available medications.

Effect of topical dorzolamide on rabbit central corneal thickness

Our objective was to study the effect of dorzolamide on corneal hydration in an 18-week controlled experiment using ultrasonic pachymetry. Twenty-eight male rabbits were divided randomly into four groups. The 7 rabbits in each group received eye drops containing either 2 percent (w/v) dorzolamide or placebo in their right eye, or in their left eye. The 2 percent dorzolamide rabbits were treated every 8 h. Fellow eyes are defined as eyes which did not receive either dorzolamide or placebo. The study was blind for both the person who applied the drug and the one who performed the pachymetry. The effect of treatments is reported on the basis of the percentage of pachymetric variation compared to the measurement made before drug application. There was no significant difference (P = 0.061) in pachymetric variation between dorzolamide (-4.42 ± 11.71 percent) and placebo (2.48 ± 9.63 percent). However, there was a significant difference (P = 0.0034) in pachymetric variation between the dorzolamide fellow eyes (-7.56 ± 10.50 percent) and the placebo (-4.42 ± 11.71 percent). In conclusion, dorzolamide did not increase the corneal thickness in rabbits.